بیماری این کودکان دردآور است

بیماری این کودکان دردآور است

بیماری SMA به عنوان یک اختلال ژنتیکی، برخی خانواده ها درگیر مشکلات و هزینه های سنگینی ساخته است که نیازمند حمایت وزارت بهداشت و دولت هستند.

جمعه 24 خرداد 1398 ساعت 2:34

به گزارش شبکه خبری بانک و بیمه "بینا" به نقل از مهر 

به گزارش خبرنگار مهر، بیماری SMA به دلیل نقص در ژن SMN۱ ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی است که مسئول حفظ سلامتی توده‌های حرکتی است و جهت زنده ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

این بیماری در درجات متفاوتی از شدت خود را نشان می‌دهد که همگی تحلیل رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (ران‌ها و بازو) و ماهیچه‌های تنفسی قبل از بقیه درگیر می‌شوند. سایر دستگاه‌های بدن نیز به ویژه در نوع زودرس بیماری گرفتار می‌شوند.

بیماری SMA شایع‌ترین دلیل ژنتیکی مرگ نوزادان و شیرخواران است.

علی آهنی متخصص ژنتیک پزشکی، در حاشیه دومین گردهمایی خانواده بیماران SMA، در گفتگو با خبرنگار مهر، از این بیماری به عنوان یکی از شایع‌ترین بیماری‌ها در انسان نام برد و گفت: بررسی‌ها نشان می‌دهد، از هر ۴۰ نفر در ایران، یک نفر ناقل این بیماری است. اگر هر دو نفر زوجین ناقل باشند، به احتمال ۲۵ درصد بچه آنها به این بیماری مبتلا می‌شود.

وی افزود: سال گذشته یک میلیون و سیصد هزار نوزاد در کشور متولد شده است که بر حسب ۲۵ درصد احتمال، می‌توان تخمین زد که ۲۵۰ نوزاد با این اختلال به دنیا آمده‌اند.

آهنی در ادامه به هزینه‌های دارویی این بیماران اشاره کرد و گفت: داروهای این بیماران بسته به نوع دارو بین ۷۰۰ هزار دلار تا دو میلیون دلار هزینه دارد و هیچکدام از بیمه‌های ما توان پوشش این هزینه‌های سنگین را ندارند.

این متخصص ژنتیک پزشکی، ادامه داد: اگر فرض بگیریم ۲۰۰ کودک با این بیماری به دنیا آمده باشند و هر کدام دو میلیون دلار هزینه دارویی داشته باشند، رقمی در حدود ۴۰۰ میلیون دلار برآورد می‌شود که رقم بسیار سنگینی است.

آهنی با اشاره به برنامه‌های غربالگری که در حال حاضر در کشور اجرا می‌شود، گفت: خوشبختانه کشور در زمینه غربالگری بیماری‌هایی همچون تالاسمی، سندروم دان و…، موفق بوده و توانسته این بیماری‌ها را در دوران بارداری بانوان کنترل کند و به نظر می‌رسد که SMA هم باید در برنامه غربالگری کشور قرار گیرد.

این متخصص ژنتیک پزشکی، با عنوان این مطلب که این بیماری درمان ندارد، افزود: هزینه آزمایش ژنتیک برای یکی از زوجین بین ۷۰ تا ۸۰ میلیارد تومان خواهد شد که کاملاً منطقی است.

وی با اشاره به هزینه‌های دارویی این بیماران، گفت: در حال حاضر، روش سلول درمانی برای جلوگیری از پیشرفت و کنترل این بیماری، در کشور انجام می‌شود که جای امیدواری دارد.

احسان حسینی سیانکی به عنوان یک کار درمانگر، با عنوان این مطلب که SMA، چهار تیپ بیماری را شامل می‌شود، گفت: تیپ یک، از نوزادی تا ۶ ماهگی، تیپ دو، از ۶ ماهگی تا ۱۸ ماهگی، تیپ سه بیماری بعد از سه سالگی و تیپ چهار، پس از بلوغ یا همان بزرگسالی است.

وی ادامه داد: وضعیت هوشی بیماران در تیپ یک به این شکل است که بچه توانایی نشستن ندارد، در تیپ دو با کمک دیگران توانایی نشستن دارد، در تیپ سه بیماری، فرد مبتلا با کمک دیگران توانایی راه رفتن دارد و در تیپ چهار، وضعیت این بیماران بهتر است.

حسینی سیانکی، به ضعف عضلانی این بیماران اشاره کرد و گفت: عدم توانایی در رسیدن به معیارهای طبیعی رشد، از دست رفتن قدرت ماهیچه های تنفسی که موجب سرفه شل و گریه ضعیف این بیماران می شود، از علائم این اختلال ژنتیکی است.

در این گردهمایی، مهدی شادنوش رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری های وزارت بهداشت، با عنوان این مطلب که بیماران SMA به حمایت دولت نیاز دارند، درباره موج‌های ایجاد شده بیماری SMA، گفت: از مشکلات بیماران SMA اطلاع داریم، اما باید پشت سر هم بایستیم و نقطه ضعف‌ها را بدانیم و برطرف کنیم. باید راه حل‌ها ارائه شود و تلاش کنیم موارد را برطرف کنیم.

وی افزود: طیفی از بیماری‌ها در غربالگری ژنتیک برای انجام شدن پیگیری می‌شوند که SMA بخشی از آن است. از طرفی سازمان‌های مردم نهاد نباید منتظر دولت باشند. وزارت بهداشت در حال رایزنی برای انجام غربالگری از این بیماری است.

شادنوش ادامه داد: باید با توانایی‌ها و مقدورات کشور در این زمینه صحبت کنیم. ما مرتب در این زمینه جلسه داریم، اما به علت هزینه‌های سنگین آن، فعلاً این موضوع به عنوان برنامه سراسری اجرا نشده است.

شادنوش گفت: بسته حمایتی در حوزه توانبخشی برای بیماران SMA به جز داروی اسپینرازا و دستگاه‌های تنفسی تدوین شده است و بالغ بر ۳۰ میلیارد تومان بودجه نیاز دارد که امیدواریم با تامین بودجه، این حمایت ها امسال اجرایی شود.

کد خبر 4640002
حبیب احسنی پور

ثبت نظر

ارسال

تبلیغات‌

اتخاذ دو تصمیم مهم در هیات‌دولت/ اجتناب از صدور بخشنامه‌های موردی

رئیس‌کل بانک مرکزی با بیان اینکه عرضه ارز بر تقاضای آن در سامانه نیما پیشی گرفته است، از اتخاذ دو تصمیم مهم در هیات دولت مبنی بر ارتقای فضای کسب‌وکار و ثبات در مقررات صادراتی خبر داد.

  • 60

نقش فعال بانک رفاه در حمایت از ملی پوشان ورزشی

بانک رفاه در سال جاری سعی کرده تا در راستای تعهد به مسئولیت‌های اجتماعی خود به عنوان یک سازمان پویا، وظیفه و رسالتش را با هدف تشویق کارکنان و همچنین عموم جامعه و ترویج ورزش دنبال کند.

  • 68

ترمز بورس‌های جهانی کشیده شد

ابهام مجدد در خصوص سرانجام برگزیت، بسیاری از بورس‌های جهانی را ریزشی کرد.

  • 58

بانک رفاه و معاونت علمی ریاست جمهوری تفاهم نامه همکاری امضا کردند

بانک رفاه کارگران و معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری با هدف توسعه زیرساخت‌های صندوق سرمایه‌گذاری و ایجاد شتاب‌دهنده در رویداد رفاتک چلنج تفاهم‌نامه همکاری امضا کردند.

  • 65

بانک رفاه می تواند به گردش اقتصاد در کشور کمک کند

عضو کمیسیون اجتماعی مجلس شورای اسلامی گفت: بانک رفاه کارگران می‌تواند مشکلات بخش تولید را حل کرده و گردش اقتصادی کشور را به حرکت در بیاورد.

  • 63

بانک رفاه می تواند به گردش اقتصاد در کشور کمک کند

عضو کمیسیون اجتماعی مجلس شورای اسلامی گفت: بانک رفاه کارگران می‌تواند مشکلات بخش تولید را حل کرده و گردش اقتصادی کشور را به حرکت در بیاورد.

  • 67

بانک توسعه تعاون تعدادی دستگاه بریل برای نابینایان اهدا کرد

بانک توسعه تعاون هم‌زمان با روز عصای سفید تعدادی دستگاه بریل برای بهره‌برداری نابینایان اهدا کرد.

  • 74

مدل‌های تجربی از کف بورس

دنیای اقتصاد- شروین شهریاری : ...

  • 59

فرصت طلایی برای عرضه فرآورده‌های نفتی در بورس انرژی

اقبال معامله گران و تجار بین المللی از عرضه انواع فرآورده های نفتی پالایش و پخش در بورس انرژی فرصت طلایی برای شرکت ملی نفت ایران بوجود آورده تا گازوئیل و نفت کوره خود را روانه این بازار کند.

  • 61

فرصت طلایی برای عرضه فرآورده‌های نفتی در بورس انرژی

اقبال معامله گران و تجار بین المللی از عرضه انواع فرآورده های نفتی پالایش و پخش در بورس انرژی فرصت طلایی برای شرکت ملی نفت ایران بوجود آورده تا گازوئیل و نفت کوره خود را روانه این بازار کند.

  • 62

مشکلات لایحه مالیات بر ارزش افزوده به‌زودی حل می‌شود

وزیر اقتصاد و امور دارایی گفت: در بازار بورس نوسانات در حد فعلی به نظرم باید قابل قبول باشد و الان هم موضوع مدیریت می شود تا به یک سطح قابل قبول در بازار بورس برسیم.

  • 56

حجتی: ذخایر راهبردی و وضع موجود درباره گوشت ​مناسب است

وزیر جهاد کشاورزی با بیان اینکه ذخایر راهبردی و وضع موجود درباره گوشت ​مناسب است، گفت: ثبات قیمت‌ها در بازار نشان از آرامش است که این رویه با حمایت‌های بانک مرکزی محقق شده و امیدواریم ادامه داشته باشد.

  • 56

حجتی: ذخایر راهبردی و وضع موجود درباره گوشت ​مناسب است

وزیر جهاد کشاورزی با بیان اینکه ذخایر راهبردی و وضع موجود درباره گوشت ​مناسب است، گفت: ثبات قیمت‌ها در بازار نشان از آرامش است که این رویه با حمایت‌های بانک مرکزی محقق شده و امیدواریم ادامه داشته باشد.

  • 63

ارائه خدمات بانک قرض الحسنه رسالت به زائرین اربعین حسینی

بانک قرض الحسنه رسالت با برپایی موکب و استقرار دستگاه های خودپرداز به زائرین اربعین حسینی خدمات می‌دهد.

  • 71

ارائه خدمات بانک قرض الحسنه رسالت به زائرین اربعین حسینی

بانک قرض الحسنه رسالت با برپایی موکب و استقرار دستگاه های خودپرداز به زائرین اربعین حسینی خدمات می‌دهد.

  • 70